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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在厦门174医院做试管婴儿进行取卵手术时,可以选择打麻醉也可以不选。如果患者卵泡数量较多,一般是建议打麻醉的,因为取卵时间较长,创口也会较多一些,医生们为了避免患者疼痛影响手术,都会建议打。但如果患者卵泡数量较少,都是不会打麻醉的,因为取卵的虽然是有痛感的,但是这个痛感大部分人都可以忍受,如果比较敏感,也可以提前给医生说,也是能打麻醉取卵的。

厦门174医院生殖中心分会于1999年6月诊断成立,是首批通过理论福建省人类辅助生殖技术批准的免疫中心,可以开展人工授精、试管婴儿、卵细胞浆内单精子显微受精、冷冻胚胎、冷冻精子及多胎妊娠减胎术等多项助孕项目。据了解在该院做试管是否打麻醉主要看患者和医生建议,下面是一些在该院做试管取卵姐妹的经验分享:

我在厦门174医院做试管取卵三次,全程无麻醉,我属于疼痛神经特别敏感的一类人,但是咬咬牙,一切都会过去。不疼是不可能的,除非你卵泡只有1~2个。

网友彩玫瑰

不打麻药取卵真的不受罪,是可以忍受的,没有很痛,反正对我而言是这样的,也可能是我找的厦门174生殖科医生技术比较好的原因。

网友胡图图

我只在事后打了止痛针,我觉得就是穿过蜘蛛网的感觉吧!但有个姐妹,可能神经比较敏感吧,一直喊痛,跟我说后悔没打麻药,所以还是看个人这种事。

网友啵啵虎

首先我们要搞清楚PGS、PGD、PCR、PGT的概念:

PGT是P

GS

P

G

D

PCR

称,也就是

PGT-A技术(PGS)

PGT-SR技术(PGD)

PGT-M技术(PCR)

什么是胚胎植入前遗传学筛查(PGS)?

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PGS最新的医学名称是PGT-A。

PGS可检测胚胎染色体的异常,看是否存在非整倍体现象,目的在于提高胚胎活产率,降低不良妊娠率,以及预防染色体数目异常。许多染色体异常的胚胎不能让女性怀孕或会造成流产。所有女性都会有一些染色体异常的卵子。所有男性也都会有一些染色体异常的精子。胚胎异常的几率可以受到多种因素的影响,包括待孕父母的年龄和健康史。

什么是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)?

>

PGD最新的医学名称是PGT-SR。

PGD可在胚胎植入前检测某种特定已知的遗传病。检测胚胎是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位等染色体结构异常问题,目的是阻断染色体结构遗传的遗传,进行PGD后,可以将不受疾病影响的胚胎移植至子宫。

什么是胚胎单基因遗传疾病诊断(PCR)

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PCR最新的医学名称是PGT-M。

检测胚胎是否携带某些可导致基因疾病的突变基因,目的在于靶向阻断单基因遗传疾病。

选择什么样的技术适合自己呢?>

PGD和PCR技术适用于已经确认罹患了遗传疾病或染色体结构异常问题的,通过进行胚胎遗传学检测,对比父辈基因序列挑选出健康优质的胚胎,近一步提高胚胎妊娠率并确保优生优育。

PGS可能适用于反复

流产的

患者,年龄

较大或其

卵巢功能无法达到

预期的患者,或经历多次生

育治疗失败的患

者。

一些夫妇也

可能

出于个

人原因(例如胚胎性别筛查)而选择做PGS。

对于大部分助孕客户而言,PGS技术已经能够满足大部分人的需求。

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