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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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导读:如今试管婴儿的治疗方法已经成为了很多生育困难夫妻的选择,而且也已经开发出了一、二、三代的技术,而每一代的技术更迭都是在上一代的基础上做出更多的功能开发。从最基础的不孕不育问题的解决,到基因遗传的诊断,试管婴儿的技术发展也越来越精确。

通常来说,三代试管婴儿的技术那么好,能够确保的成功率也会更高,应该很多人选择才对,但我们在实际情况中却发现,为什么大家都不会直接选择技术最好的第三代技术,而且还要对比一代和二代以及对比自己的实际情况来选择呢?

在这里,我们可以首先来对比看看,这三代技术在不孕不育治疗上都具有什么样的特点,分别适合什么样的人群。

一代试管婴儿:>

这就是我们传统意义上的体外受精然后再将胚胎移植到女性的体内进行妊娠分娩,一代的技术是比较粗糙的,

是直接让精液和卵子在培养皿中进行接触来培养受精卵发育胚胎。>

适用人群:主要针对的是女性方面的不孕症状,>

夫妻双方在精子卵子质量上都没有太大的问题,男性具有健全的生育能力,而女方存在着输卵管疾病导致的不孕的问题。

二代试管婴儿:>

在体外受精技术的基础之上进行改良,从精液—卵子的受精形式发展成为更有针对性的单精子受精技术——卵胞质内单精子注射(ICSI)。在显微技术之下,技术人员可以将单一精子注射到卵子之中进行人为受精。

适用人群:针对男性方面的不育症状,>

诸如男性存着少精、弱精亦或者是畸形精子问题导致的不育问题,筛选出健康的精子与女方健康的卵子进行受精结合。

三代试管婴儿:>

结合了一二代的技术,从基本的受精层面上突破到了基因遗传筛选的层面上的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术。能够让胚胎在移植之间就进行一定的基因挑选,排除畸形、先天性疾病的风险,移植健康的胚胎进行妊娠。

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适用人群:有先天性染色体变异遗传疾病、多次流产经历以及高龄等,>

主要目的就在于解决不孕不育的前提下,提高优生优育的质量,确保健康婴儿的诞生。

之所以很多人都不会直接选择第三代,

其中很大的原因就在于费用上的差异,一代费用平均在3~4万之间,一二代之间只相差了几千块钱,但做第三代则需要上十万。>

因此,如果不是有什么特别情况,选择第三代性价比都不是特别高。

其次就是因为国内一二代的技术比较完善,

同时具有医疗技术资质的机构比较多,医疗体系会更加成熟。>

而新兴的三代试管婴儿技术的市场发展还不够成熟,国内很多机构是没有资质做这样的手术的,能够选择的空间也比较少。

所以,并不是说试管婴儿的技术越高就越有优势,在选择做试管婴儿手术之前,

就需要进行夫妻双方周全的身体检查,了解具体的不孕不育症状原因来进行对症治疗即可。>

如果仅仅只是夫妻双方某一方有问题,就可以选择一二代来完成生育。

对于是否选择第三代试管婴儿技术,

除非涉及到高龄妊娠、遗传疾病等,否则就没必要选择第三代,>

因为其很多治疗功能对于身体其他方面没有健康问题的夫妻来说,就是鸡肋,完全没必要花钱去做。

重要提示:对于治疗不孕不育的问题,一、二、三代的试管婴儿技术都有着不同的针对方向,其具体的适用人群也不同。在选择治疗方案的时候,由于费用价格和机构资质,除非有特殊的生育需求,通常情况下只需要对比一二代的技术就能够满足治疗的需求。

今日话题:在你的身边,有通过试管婴儿生育出来的宝宝吗?欢迎留言讨论。

在武汉大学人民医院做试管婴儿进行一次移植手术费用大约在3000-8000元不等,具体看患者是移植几个胚胎移植什么胚胎,一般如果是只移植鲜胚或鲜囊胚,费用就会较便宜很多,一般在3-5千元就能搞定。但如果是移植冻胚,就会涉及到解冻费用,且是按个数收费,一般解冻一个胚胎费用在1000元左右,然后再加上移植费用,一般都需要6-8千元。

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武汉大学人民医院生殖医学中心目前已开展了夫精人工授精技术、供精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术、植入前胚胎遗传学诊断技术等。正常情况下武汉大学人民医院试管婴儿费用在4-10万元不等,具体详情如下:

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1.前期检查:确定能否做试管,这部分的费用在5000-6000元左右;

2.促排卵药物:根据促排方案不同药物使用量是不同的,再来药物有国产和进口价格也是不同的,所以费用差距大,一般在1-3万元;

3.取卵培养:取卵手术费用在5000元左右,实验室授精+胚胎培养费用在10000元左右,如果是三代试管涉及筛查费用还会增加2-4万元;

4.试管移植:主要看移植什么胚胎和移植几个胚胎,移植鲜胚价格都较便宜,移植冻胚费用会较贵一些,在3-8千元不等;

5.其他:保胎药物费用在1000元内,如果男性无法射精还会涉及取精费用在1500元左右,如果有影响试管成功率的疾病还需提前治疗,费用不定。

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