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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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深圳是一个开放的城市,所以在引进新事物和新兴技术方面会非常先进。从深圳的城市建设可以看出,这里的一切都是最好的。特别是在医院科室方面,深圳有最好的综合医院和最好的专科医院,可以和北京、上海相比。深圳有很多生殖专科医院,但是选择好的医院做试管婴儿并不容易。深圳哪家医院试管婴儿成功率高

北京大学深圳医院位于福田莲花路。这家医院的试管婴儿成功率比较高。因为和北大的合作,这里经常会引进一些有经验的医生。试管婴儿的成功率可以达到70%左右,所以在国内也是数一数二的。

试管婴儿失败的因素

做试管婴儿并不能保证100%成功,所以也有一些因素会导致失败,比如夫妻双方年龄都比较大,身体状况都不好。这会影响试管婴儿的成功率。最重要的是年龄。如果男女都在40岁以上,那么试管婴儿黄金的成功率是20%。

如果女性超过40岁,卵巢的功能会很差,子宫的环境也会很差,影响试管婴儿的成功率。另外,如果男性超过40岁,精子质量会很差。同时,精子的数量会更少,这也会影响成功率。

另外,女性的情绪也会影响试管婴儿的成功率,所以家人要多陪伴,多开导。患者要多调整自己,这样试管婴儿的过程才能顺利。有一点也很重要,那就是医生的素质。如果医生技术过硬,经验丰富,成功率也会提高。

做试管婴儿有危险吗

严格来说,目前试管婴儿并没有太大的危险,但是有些人身体素质比较差,还有其他疾病,所以在做试管婴儿的时候,会出现排异反应和一些并发症,所以会带来一定的风险。不过一般情况下不会造成太大的危险,安全性还是很高的。

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四平中心人民医院暂时不可以做三代试管婴儿,根据2020年6月发布的《经批准开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的医疗机构名单》,四平中心人民医院可开展辅助生殖技术,但仅获得了夫精人工授精技术相关资质,暂时不能做试管婴儿,包括第一代、第二代、第三代试管婴儿,所以,四平中心人民医院是不可以做三代试管婴儿的。

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医院信息

全称:四平市中心人民医院

别称:中国医科大学四平医院

类型:综合性医院

等级:三级甲等

成立时间:1978年

建筑面积:12.86万平方米

地址:四平市铁西区南迎宾街89号

官方网址:www.spzxyy.cn

四平中心人民医院(中国医科大学四平医院)生殖医学中心位于吉林省四平市铁西区南迎宾街89号,可乘19路、127路、209路在“中心医院”下车即到。四平中心人民医院无试管婴儿相关资质,但是作为四平地区一家拥有辅助生殖技术的专业生殖机构,其在辅助生殖方面也有突出优势:

四平中心人民医院效果图

1、医护团队

科室共有医护人员15人,其中高级技术职称5人、中级技术职称4人、博士1人。科内多次选派优秀医护人员到北京、沈阳、郑州等地进修学习,参加了卫生部指定的辅助生殖技术培训基地的学习和培训,并获得合格证书。

2、开展项目

中国医科大学四平医院生殖医学中心率先开展:腹腔镜下子宫、附件手术,宫外孕、不孕症的诊治、宫腔镜的检查、电切技术、恶性肿痛的规范化手术(宫颈痛、卵巢癌、子宫内膜癌、外阴癌等)及化疗、放疗技术,阴式子宫切技术、不孕症的诊治技术、人工授精技术、无痛分娩、无痛人流术、宫颈癌早期筛查、新生儿游泳、新生儿听力筛查、远程胎儿监护等技术项目。

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