地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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amh值11是多囊卵巢，但不一定是多囊卵巢综合征，B超以及胰岛素都正常的话，就不是多囊卵巢综合征。多囊卵巢综合征≠多囊卵巢，多囊卵巢是在B超显示下，可以看到女性卵巢内小卵泡的数量增多（amh值就代表卵泡数量，所以单纯的amh11可能是多囊卵巢，但不能说明就是多囊卵巢综合征），卵巢有增大的现象。患有多囊卵巢的女性体内激素水平是正常的，就有正常受孕可能的。
而多囊卵巢综合征PCOS就会有月经紊乱、多毛、肥胖、不孕等等症状，目前多囊卵巢综合征三个诊断标准就是稀发排卵或不排卵(OA)、高雄激素血症(HA)、超声下卵巢多囊样形态(PCOM），满足三项指标中至少两项并且排除导致HA的其它疾病就能够确诊，而确诊多囊要做的检查就是B超和血清检查。
多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期女性最常见的内分泌代谢紊乱性疾病，其发病率达5%～10%。而在多囊诊断的三个指标中，B超看到的卵泡数其实与amh值是相关的，因为研究显示：AMH用于超声诊断PCOM（即直径在2～9mm大小的卵泡数≥12个或者至少一侧卵巢体积≥10ml）和窦卵泡数（AFC，即直径在2～9mm大小的卵泡）≥12的曲线下面积（AUC）分别为0.891和0.896，且当血AMH为20.0pmol/L时，可达到最佳的诊出率。关于多囊与amh值的关系，可以看看其他患者的分享：
多囊并不是有具体某个指标确定的，具体确诊还是要听医生的，如果月经不规律，amh值高达11的话，基本就是多囊了。
网友宝贝孩快来~
我也是amh值高，有11.58，今天去看医生啦，医生说我就是多囊，但因为我排卵正常，月经也很准时，所以并不是多囊综合征，只是普通的多囊而已，不用调理。
网友爱宝情切cin
多囊要综合b超，性激素六项检查单来判断一下，还有一些症状才能够确诊，单纯的amh值不能说明就是多囊综合征，不过amh11确实是多囊卵巢，说明你卵泡多。
网友vcnjujnwed
先天性无子宫是不能自己怀孕生孩子的，通过试管技术也不行，因为没有子宫，胎儿就没有发育的场所。而对于先天性无子宫有卵巢的患者来说，卵巢正常有卵泡的话，可以通过试管技术取卵然后去找第三方帮忙孕育胎儿，但目前这种行为在国内是不被允许的，只有去一些法律较宽松的国外。
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先天性无子宫属于女性生殖器官发育异常，后者包括子宫未发育或发育不全等，如始基子宫和幼稚子宫。先天性无子宫或始基子宫患者无月经来潮，婚后无法自己生育，通常不必进行处理。但若是无子宫有卵巢也是有方法可以生孩子的，方法如下：
1.进行子宫移植术，但目前子宫移植存在免疫排斥反应、存活时间受限以及移植后不一定能成功怀孕这些问题，所以此方法很难生孩子；
2.通过试管技术进行取卵，将自己的卵子取出，丈夫的精子取出，在体外进行受精培养，然后赵第三方帮助孕育胎儿，从而达到拥有自己的孩子的目的，不过此方法只能去国外进行，国内是不允许的。
